蘇怡寧／唐氏症：13周與20周的距離| 蘇怡寧 | 全台ATM分佈網
2015年3月24日—醫師，我之後要做羊膜穿刺，那我應該不需要做早期唐氏症篩檢了吧？...當然，幾近99.5%以上準確率之非侵入性染色體篩檢（NIPS）的發展，則又 ...
2015-03-24 10:38聯合新聞網 蘇怡寧
「醫師，我之後要做羊膜穿刺[1]，那我應該不需要做早期唐氏症[2]篩檢了吧？」聽起來似乎有道理，畢竟現代媽媽都認真爬文，也得到一些資訊。但事實上，我的答案都會是說，「還是應該要做早期唐氏症篩檢。」為什麼呢？就請大家耐著性子把這個故事聽完吧。
頸部透明帶正常合併清晰鼻骨可見 禾馨婦產科林思宏院長提供產前診斷的歷史
唐氏症是世界上第一個(1950年代)被發現和染色體異常相關疾病，也是最常見的染色體疾病。臨床上，可以透過羊膜穿刺來偵測。而台灣大約是在1984年引進這項技術，現在幾乎沒有孕婦不曉得羊膜穿刺這件事情了。
透過羊膜穿刺所取得的羊水細胞進行染色體分析，有接近100%的準確率。但是，由於羊膜穿刺的過程並不是100%安全，還是存在著千分之一到千分之三流產的機會。雖說機會不高，畢竟算是侵入性之檢查，所以才會建立34歲以上的孕婦再接受羊膜穿刺的準則。
為何是34歲呢？
34歲的媽媽生下唐氏症胎兒的機會平均是1/270，年齡愈大，則風險愈高，而羊膜穿刺的風險大約是1/330，所以超過34歲得到唐氏症胎兒的風險大於羊膜穿刺本身的風險，此建議就相當合理了。
但是對於年輕的孕婦，就比較不建議這樣做，因為羊膜穿刺的風險大於本身得到唐氏症胎兒的風險。
數字是個弔詭，年輕媽媽生出唐氏症胎兒的機會雖然比較低，但是年輕媽媽母群體數目比較大。所以，根據統計，超過一半的唐氏症胎兒還是由年輕媽媽所生。因此，除了羊膜穿刺之外，我們必須要有其他比較安全的辦法，達到大規模篩檢的目的。
頸部透明帶檢查的發展
於早期的相關研究中，發現頸部透明帶的增厚與唐氏症，及其他許多染色體異常有高度相關，在後續的研究中，陸續加入的生化指標、以及靜脈導管逆流、三尖瓣逆流、以及鼻骨有無等等...