產檢的羊膜穿刺跟NIPT到底有什麼差？蕭勝文醫師一次解答 ... | 全台ATM分佈網
2019年9月29日—不過NIPT獲得的寶寶染色體比較少，所以只能針對染色體「數目」的異常做「篩檢」，看不到染色體本身的破損、傷害；除了上述提到的唐氏症、 ...
產檢時，到底要選擇NIPT，還是羊膜穿刺？在唐氏症、胎兒基因細胞等領域研究多年，台北長庚醫院婦產科醫師蕭勝文說，羊膜穿刺是一種「診斷」，但NIPT是一種「篩檢」。
產前檢查很重要！根據國民健康署統計，台灣每年大約有200個左右的唐氏症寶寶，發生唐氏症的機率大約是1/800～1/1000。但一旦孕婦年齡超過34歲，機率就會變成1/270，如果超過38歲才懷孕，胎兒罹患唐氏症的機率就會高達1/100，直接提升10倍。
而其實胎兒的疾病不是只有唐氏症，對於高齡產婦來說，胎兒有染色體異常的機率也會跟著年齡一起增加；像是18對染色體變3條的愛德華氏症等、13對染色體變３條的巴陶氏症等。
這2種疾病，都會造成寶寶發育不良，出生後眼歪嘴小，耳朵畸形，肌肉力量不足，甚至合併有唇顎裂、先天性心臟病[1]、腦部發育不良或智能障礙、遲緩等問題；通常在嬰兒期很快就會夭折。
所以產前檢查，是非常重要的一環，能避免直到很後來、即將生產，才發覺寶寶似乎沒辦法健健康康的活下來。這不只對爸媽是極大的衝擊，對於整個家庭也是一場重大的轉折。
但在選擇的時候產前檢查的時候，不少人還是會擔心羊膜穿刺帶來的「流產」風險，蕭勝文提到，其實風險非常低，大約只有0.2~0.5％左右的機率會流產或感染；但爸媽們也可以選擇先做NIPT，如果有異常再做羊膜穿刺確診。
NIPT可以做什麼？NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing，非侵入性胎兒染色體檢測）是一種近 10 年才發展出來的技術，是抽孕婦的血來進行檢測。
因為在懷孕 10 週之後，胎盤發展成熟、開始代謝，會有大約10％的寶寶細胞流到媽媽的血液中，所以透過抽媽媽的血可以檢測媽媽、寶寶2者的染色體跟基因異常。
不過NIPT獲得的寶寶染色體比較少，所以只能針對染色體「數目」的異常做「篩檢」，看不到染色體本身的破損、傷害；除了上述提到的唐...