NIPT偽陽性與偽陰性的可能原因@ 有勁的基因資訊:: 痞客邦 | 全台ATM分佈網

2017年7月26日—作者：林佑軒/有勁生物科技我們知道NIPT是不具侵入性且具高準確度的...一旦凋亡胚胎的染色體套數有異常，其游離DNA便可能一併被NIPT定序 ...

作者：林佑軒/有勁生物科技

我們知道NIPT是不具侵入性且具高準確度的染色體套數篩檢技術；目前台灣大部分醫院或婦產科診所幾乎都有提供NIPT服務，且各家服務實驗室所提供報告的準確性皆達99%以上，孕婦媽媽們幾乎都能方便又安心的選擇這項新型態的篩檢服務。然而，即便NIPT準確性很高，全球醫師與學者大多將NIPT功能定位為篩檢 (screening)而非診斷 (diagnostic)；意即，篩選報告顯示染色體套數非常可能異常的孕婦媽媽，仍需要進一步做侵入性檢測 (羊膜穿刺/絨毛膜取樣) 以最後確診，因此NIPT報告並不能當作醫師確診的唯一依據。研究報告指出，NIPT篩檢結果顯示為高度風險的案例中，染色體套數最後亦被確診為異常的佔四到九成1；由此可見，NIPT結果為陽性者，還是有搭配後續侵入性檢測的必要性。反之，雖然發生機率極低，NIPT仍可能出現偽陰性結果，這種狀況，除了可能會延誤早期確診，之後才發現問題，對孕婦及其家人更是難以接受。

那麼，究竟NIPT檢測為何會出現偽陽性或偽陰性結果？目前為止，已被釐清的原因包括：染色體嵌合現象 (mosaiciam)、雙胞胎一胎凋亡現象 (vanishing twin)、孕婦自身染色體拷貝數變異 (copy number variations; CNV)、孕婦本身罹患癌症 (maternal malignancy)、孕婦血漿含胎兒游離DNA比例偏低 (low fetal fraction)等。

染色體嵌合現象 (Mosaiciam)

受精卵分裂過程中的有絲分裂發生錯誤，導致染色體套數出現非整倍體，使得受精卵所分裂出的細胞群中，有一些細胞的染色體套數正常，另一些則異常，胚胎因此同時帶有型態正常與異常的細胞，這種狀況稱為mosaiciam。如下圖一所示。          &nbs...