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一、聽說羊膜穿刺很可怕？你認識羊膜穿刺嗎？
千辛萬苦終於懷孕了，馬上就必須面臨產檢[1]的選擇題－唐氏症篩檢怎麼選？大家都知道唐氏症篩檢有多種不同的方法，包含第一孕期唐氏症篩檢、第二孕期唐氏症篩檢、nipt、羊膜穿刺，今天就為大家從「羊膜穿刺」介紹起。
(一)什麼是羊膜穿刺羊膜穿刺英文為Amniocentesis，簡稱為羊穿。
大部分的產婦來做羊膜穿刺，是為了檢測唐氏症，而羊膜穿刺與nipt，還有其他唐氏症篩檢不同之處是，羊膜穿刺是確診工具 ，對於染色體三倍體疾患的診斷準確率接近100%，也被國際上視為產前診斷唐氏症的黃金準則 (Gold standard)。
羊膜穿刺過程
羊膜穿刺過程中，醫師會藉由超音波的引導，將一根細細長長的針穿過孕婦肚皮、子宮壁，最後到達羊水腔，抽取約20c.c的羊水，來分析羊水細胞中，胎兒染色體的狀態，由於抽取的羊水量很少，不需要過度擔心。
羊膜穿刺檢查項目
在羊膜穿刺檢查項目中，唐氏症是很重要的一部分，除了唐氏症之外，其他的染色體異常、基因體缺失、單一基因疾病等狀況，也能透過羊膜穿刺來確診，例如：血友病、海洋性貧血、狄喬治式症等等。
(二)誰需要羊膜穿刺雖然羊膜穿刺是唐氏症篩檢的確診工具，但其實並不是每個人都需要，以下告訴你羊膜穿刺幾歲的孕婦要做、什麼樣的狀況要做。
通常以下這幾種狀況的孕婦會考慮進行羊膜穿刺：
年滿34歲以上 第一孕期唐氏症篩檢結果為高風險 有家族遺傳疾病 曾生育先天異常胎兒 ...
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