非侵入性胎兒染色體基因檢測 | 全台ATM分佈網
非侵入性胎兒染色體基因檢測（英語：Non-InvasiveFetalTrisomyTest，缩写：NIFTY或英語：Non-InvasivePrenatalTest，缩写：NIPT）是一種嶄新的產前檢查技術，不 ...
非侵入性胎兒染色體基因檢測（英語：Non-Invasive Fetal Trisomy Test，縮寫：NIFTY 或英語：Non-Invasive Prenatal Test，縮寫：NIPT）是一種嶄新的產前檢查技術，不需要透過高侵入性的羊膜穿刺術取樣，僅須透過靜脈採血抽取母親的血液，就能偵測到胎兒在母血中微量的游離DNA，透過精密的次世代基因定序技術，可以精準檢測胎兒染色體異常的狀況[1]｡相較於侵入性產前診斷方法-羊膜穿刺術，非侵入性胎兒染色體基因檢測僅須透過靜脈抽血，是非常安全的產檢方式，並不會造成流產與羊膜腔感染的危險，更大幅降低孕婦接受產前檢查的恐懼感，提高孕婦接受產前染色體檢查的意願。
臨床數據顯示，非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度（敏感性與特異性）幾乎媲美於既有侵入性的診斷方法羊膜穿刺術，已能達到99%以上的水準，是一種安全又精準的產前染色體篩檢方法。2012年12月，美國婦產科醫學委員會（The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG）公開建議:35歲以上或有胎兒染色體異常風險的孕婦，可接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，做為產前篩檢的選擇項目。根據2014年2月的新英格蘭醫學雜誌報導，相較於傳統的唐氏症篩檢方法（例如：第一孕期和第二孕期母血血清指標），非侵入性胎兒染色體基因檢測的精準度明顯提高，臨床發生偽陽性與偽陰性的風險大約可降低十倍，已逐漸成為產前染色體篩檢的重要方法之一[2]。根據臨床研究顯示，懷有雙胞胎的孕婦接受非侵入性胎兒染色體基因檢測，亦能精準檢查常見的染色體非整倍體疾病，例如:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等，精準度可達到與單胞胎相同無異，高於99%以上之水準 [3]。
檢測項目[編輯] 體染色體數目異常[編輯]三條染色體或單體是最常見的染色體數目異常，1號到22號染色體，幾乎所有的體染色體都有可能出現三染色體或單體的情況。由於額外增加或減少的染色體，破壞基因組中的基因表現的平衡，嚴重干擾個體發育，因此大多數的三染色體或單體都可能在胚胎時期就流產。 目...