三分鐘帶你了解非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTYNIPSNIPT) | 全台ATM分佈網
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在孕期中，胎兒染色體的相關檢查為很重要的一環。過去孕媽咪普遍透過抽血的初唐、中唐及侵入性羊膜穿刺等方式來了解寶寶染色體的健康狀況，但礙於初唐及中唐準確度僅約8成左右，且僅能分析唐氏症（或至多可測愛德華氏症）；羊膜穿刺則又存有1~3/1000的感染或早產／流產風險存在，使新興的檢測技術「非侵入性胎兒染色體基因檢測」問世後，有越來越多孕媽咪於產檢時選擇搭配這項方便安全又準確度高的染色體檢測。
什麼是非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）？
非侵入性胎兒染色體基因檢測（Non-Invasive Fetal Trisomy Test，簡稱NIFTY/NIPT/NIPS）使用的技術為次世代基因定序（NGS），透過抽取孕婦的周邊血液，從中分析胎兒游離DNA，10週以上即可安全地篩檢胎兒是否具有染色體異常的狀況。除了檢查唐氏症、愛德華氏症外，還有其他如巴陶氏症、9號、16號等染色體三體症異常。目前技術與臨床案例經驗使得檢測可一次提供高達共94種染色體異常疾病，而在2015年，美國婦產科醫學會（ACOG）就已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。
非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）定位為孕期精準的胎兒染色體「早期篩檢」，不論是否34歲以上之高齡孕婦，只要因為擔心侵入性風險、長針刺入肚皮的恐懼或是胎況不合適進行羊膜穿刺者，都建議可先考慮選擇抽血方式進行篩檢。如報告結果為高風險，最後再進行羊膜穿刺染色體分析做最終診斷，可降低一開始就直接選擇侵入性檢測的感染流產風險。
非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS）的原理是什麼？
胎兒的DNA會於妊娠過程中透過胎盤滲透到母血中，並殘留下部分的游離破碎片段，約於孕媽咪妊娠第5週開始，則可於血液中檢出微量的胎兒游離DNA，而在平均約10週時，胎兒游離DNA濃度則會達到檢測意義上判讀之標準，再透過次世代基因定序技術儀器將這些染色體片段做序列定序並判讀，則可有效率且準確地檢測胎兒是否患有染色體異常疾病。...
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