NIPT應用於臨床的優勢與現實困難@ 有勁的基因資訊:: 痞客邦 | 全台ATM分佈網

2017年8月23日—近年來的非侵入性產前檢查（Non-InvasivePrenatalTest;NIPT）為染色體變異的產前檢查帶來了新的發展。這個技術只需抽取母血就能檢測胎兒發生染色體 ...

作者：何胤嫻/有勁生物科技

隨著近年公眾對胎兒遺傳疾病的瞭解漸多，產前胎兒檢查成為準媽媽們最在意的問題之一。

以大眾最熟悉的染色體變異疾病─唐氏症為例，其發生機率會隨著懷孕年齡增加而提高。研究統計指出，25歲孕婦產下唐氏症胎兒的機率為1/1350，30歲為 1/900，35歲則提高到 1/365；年齡達45歲時，產下唐氏症胎兒的機會甚至高達 1/25。而根據臺灣近年來的統計 (見下圖一），30～34歲才懷首胎的比例佔各首胎孕齡之冠，因此唐氏症風險的防範，愈加受到重視。目前國內許多縣市政府皆提供孕婦唐氏症篩檢的補助，對於34歲以上的孕婦，國健署則有羊膜穿刺的補助；不過羊膜穿刺在醫療上屬於侵入性的診斷工具，不免有感染甚至流產的風險。

圖一、臺灣近10年來婦女首次生產(生第一胎)的平均年齡。

（圖表來源：內政部戶政司人口統計資料<出生按生母平均生育年齡統計表>）。

一、 第一孕期唐氏症篩檢：

利用超音波進行胎兒頸部透明帶的量測，同時檢測母血中妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離性乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG）的濃度，再加上孕婦的基本資料，來計算唐氏症發生的機率。

二、 第二孕期唐氏症篩檢：

從母血血清中檢測甲型胎兒蛋白（AFP）、乙型人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、未結合型雌三醇（UE3）與抑制素A（lnhibin A）的濃度，再配合孕婦基本資料，來進行唐氏症的風險評估。由於以上傳統唐氏症篩檢的準確度仍不高，因此連許多未滿34歲的...